常染色体潜性(劣性)遺伝病でないのはどれか。

過去問

75回 A問題 問38

難易度:易

常染色体潜性(劣性)遺伝病でないのはどれか。
  1. 白血球粘着不全症(牛)
  2. クローディン 16 欠損症(牛:黒毛和種)
  3. 軟骨異形成症(牛)
  4. チェディアック・東症候群(牛、ミンク、マウス)
  5. 骨軟骨腫症(犬、馬)

選択肢を吟味しよう!

重要度:☆☆
白血球粘着不全症(牛)

重要度:☆☆☆
クローディン 16 欠損症(牛:黒毛和種)

重要度:☆☆
軟骨異形成症(牛)

重要度:☆☆☆
チェディアック・東症候群(牛、ミンク、マウス)

重要度:☆
骨軟骨腫症(犬、馬)

骨軟骨腫(オステオコンドローマ)は、長管骨に発生する軟骨性の良性骨腫瘍です。別名”外骨腫”とも呼ばれます。ヒトでは難病指定されていますね。

馬の場合は若い競走馬(サラブレッド)の橈骨に形成されることが多く、屈腱を物理的に損傷し炎症起こします。一般的に外科的に切除することで予後は良好です。

ちなみにですが、犬における整形学的な遺伝病は以下の2つだけです。

  • 股関節形成不全症(股異形成)
  • 膝蓋骨内方脱臼

骨軟骨症 と 骨軟骨腫って同じもの?

結論:異なるものです。

特に”離断性”骨軟骨症は軟骨内骨化の障害により、肩関節に軟骨の切片が遊離することで生じる疾患で腫瘍ではありません。